Teadus liigeste haigus. Harva esinevad haigused

A not so benign multisystem disorder. Haigusteosa sisaldab peamiselt algteavet, kuid raamatus on soovitusi ka kaugele arenenud haiguse korral. Siiski ei ole tegu haigusega vaid sündroomiga. Haiguse põhjust ei teata, kuid selle võivad vallandada viirusinfektsioonid. Tekib nõiaring, invaliidsust põhjustav ahel, mille võivad katkestada asjakohased harjutused.

Seni teadaolevalt põeb ligi inimest maailmas melorheostoosi, mis põhjustab luude liigset kasvu, kirjutab Health Kui vaadata luid röntgeniga, on näha vägagi veidrat ja ootamatut vaatepilti — luu näeb välja nagu pikk peenike küünal, millele on tilkunud ülaltpoolt sulanud vaha.

Hiljutine uuring annab vastuse, miks selline haruldane haigus tekib.

Meditsiiniajakirjas Natural Communications avaldatud uuringus vaatlesid teadlased lähemalt geenimutatsioone, mis võivad seda seisundit põhjustada. USA riikliku terviseinstituudi teadlased töötasid selleks 15 patsiendiga, kel on see haruldane haigus diagnoositud.

Olukorda muutev Covid-19 kaitse- ja ravi nina-kurgu-sprei demonstreerituna ETV saates: Hommik Anuga

Nad võrdlesid iga patsiendi terveid ning muteerunud luid, et välja selgitada nende geneetiline taust. Muteerunud luudele oli omane geenimutatsioon, mis põhjustas teatud valgu domineerimist ja seeläbi tekitas luude liigkasvu.

Luude liigkasvamine. FOTO: national institutes of health Uuringu autor Joan Marini kinnitas, et selle tulemusel saab melorheostoosi ravi paremini koordineerida ning vajalik on ka edasine teadustöö, mis võtaks vaatluse alla luude normaalse arengu ning luudes leiduvad potentsiaalselt vähkitekitavad geenimutatsioonid.

Lisaks võib haruldase haiguse mõistmine aidata edasipidi pakkuda paremat ravi isegi levinud Teadus liigeste haigus.

Melorheostoos avaldub tavapäraselt juba lapseeas ning seda võib märgata jäsemete ebavõrdsest pikkusest, liigeste jäikusest ning deformeerumisest. Sama geenimutatsiooni seostatakse küll vähi tekkega, ent luu liigkasv on iseenesest healoomuline.

Samas ei ole luude paksenemine ilmselt kuigi meeldiv, vaid põhjustab valu, piirab jäsemete elastsust ning liikumist. Kuna sündroom on harvaesinev, jääb see tihtipeale ka diagnoosimata. Haiguse diagnoosimiseks kasutatakse patsiendi haiguslugu, röntgenpilte ning laboratoorseid analüüse.

Ka info selle ravimise kohta on äärmiselt napp. Varasemalt on haigestunuid aidanud valuvaigistid, jäsemete jäika liikuvust on aga üsna raske kirurgiliselt korrigeerida.